肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（LouGehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

病因

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育

临床表现

早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。

依临床症状大致可分为两型：

1.肢体起病型

症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。

2.延髓起病型

在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。

（1）患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如含糊不清或言语迟缓。检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。

（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动（称为肌束震颤）。

（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧张和僵直的程度）

（4）情绪反应失去控制，如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见，不容易引起重视。

（5）疼痛，感觉丧失或锥体外系问题（在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直）。

影像表现

头颅MRI水平位T2WI和FLAIR显示两侧中央前回下白质对称性T2信号增加，水平位T2WI还可见运动前区皮质信号异常；冠状位T2WI可见双侧皮质脊髓束高信号。

诊断要点：T2像和质子密度加权像（更敏感）可见皮质脊髓束高信号，尤其是从放射冠至脊髓前外侧束。我们需要注意，正常情况下，皮质脊髓束在3TMRI成像上呈高信号。通常，ALS患者中央前回的后部可见高信号。

然而，我们也可见到老年患者正常的铁沉积，而阿尔茨海默病患者中央前回皮层可见铁沉积增加。皮质脊髓束T1高信号对ALS早期诊断具有较高的敏感性/特异性。光谱学(NAA/Cr2.0)和弥散张量成像已被用于ALS的诊断。

鉴别诊断：原发性脊髓侧索硬化；华勒变性；代谢障碍、炎症和脱髓鞘疾病。