病史资料（男，38岁）

入院时间：年12月。

主诉：因“发作性心悸伴晕厥4年余，再发3天”入院。

现病史：患者于年在无明显诱因下出现心悸、晕厥，送至外院，心电监护提示：室性心动过速，心室颤动，植入ICD一枚。此后患者心悸反复出现，劳累、感冒后明显，自觉ICD放电，多次入住我院，住院期间监测到室颤2次，ICD自动复律除颤后转为窦律。患者4年来心悸症状反复发作，均出现血钾降低。

家族史：家族中有6人相继发生死亡；死亡者均为男性；年龄分布于20～40岁之间。

既往史：既往否认“高血压、糖尿病病史”。

体格检查：T：37.5℃，P：80bpm，R：18bpm，Bp：/72mmHg。神清，双肺呼吸音粗，心界不大，HR：80次/分，可闻及早搏，腹部未查及明显异常。

入院诊断：1、ICD携带者；2、肺部感染。

实验室检查：血常规：白细胞：12.67×/L；中性粒细胞78%。生化常规：肝肾功能未见明显异常，血钾：2.87mmol/L。凝血、免疫：未见明显异常

辅助检查：胸片：肺纹理增多，心界不大。心脏超声：心内结构未见明显异常，心功能正常。

入院心电图。

起搏器程控心电图。

血常规

肾功能和电解质。

患者年心电图。

基因检测：使用遗传性心律失常的panel对先证者进行检测，发现先证者携带SCN5A基因c.GA(p.ValMet)杂合错义变异。

在28个家系成员中进行了筛查，共9人携带该变异。

携带者心电图。

诊疗过程

诊断与治疗：Brugada综合征是在年由Brugada报道的一种新的引起心脏结构正常患者猝死的综合征，是一种遗传性心脏离子通道性疾病。发病特点：发病率亚洲欧美；成年发病，平均死亡年龄41±15岁；80%~90%患者为男性；常染色体显性遗传；多发生于夜间或睡眠时。临床特征为：心脏结构正常；特征性右胸导联（V1~V3）ST段呈下斜型（covedtype）或马鞍型（saddlebacktype）抬高，伴有或不伴有右束支阻滞；致命性室性快速性心律失常（室速或室颤）发作引起反复晕厥和猝死。

诊断标准：不管是否应用Na+通道阻滞剂,V1~V3出现1型ST段抬高表现；并有下列之一：已证实的室颤、自行终止的多形性室速；SCD家族史（45岁）家族成员中有拱形EKG表现，电生理检查可诱发VT、晕厥或者夜间濒死呼吸；V1~V3出现2型ST段抬高表现；应用钠通道阻断剂激发后转变为1型ST段抬高表现，ST段抬高超过2mm；超过一个导联出现3型ST段抬高；钠通道阻断剂激发后转变为1型ST段抬高表现；但转变为2型ST段抬高者不能诊断。

该患者有家族遗传性病史，家族中多人出现猝死，并且多次检测到室颤及室速发生，结合基因检测结果考虑其诊断Brugada综合征成立；若患者诊断不明时，还需与长、短QT综合征、致心律失常型右室心肌病、急性心肌缺血或梗死相鉴别。

治疗方案：药物——奎尼丁；手术——植入ICD；介入——射频消融。该患者于年在外院植入ICD一枚；因持续放电年12月出现起搏器能源耗竭，年再次入该院更换ICD。

家族成员情况：目前家系中携带致病变异的其他成员尚未出现晕厥、猝死等。计划选择合适时机对携带者进行激发试验。

病例小结

Brugada综合征为家族性遗传性疾病，一经发现应立即给予ICD植入治疗；必要时对家族成员进行基因筛查，发现携带者可考虑激发试验明确，以便对高危人群进行管理。

文献回顾与展望

文献回顾：

展望：预防性补钾，定期复查有用吗？奎尼丁要不要用？

临床进行激发试验？药物诱发还是电生理诱发？(S)ICDorRFCA？

医师介绍

康品方，硕士，就职于蚌医院心血管科。年毕业于蚌埠医学院临床医学专业，获得学士学位，同年考入蚌埠医学院内科学心血管专业，方向冠心病。年6月获得硕士学位。现主持国家自然科学基金1项（），蚌埠医学院科技发展基金重点课题1项（Bykf13A16），参与国家级自然科学基金1项、安徽省自然科学基金2项，参与安徽省科技攻关计划项目一项（排名第4）。近期以第一作者或参与者发表SCI文章共5篇，国家核心期刊第一作者5篇，合作者10余篇。

郑华国
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