遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，多于20-40岁发病，临床上以共济运动障碍为主要特征。

为提高国内临床医生对HA的认识水平，中华医学会神经病学分会神经遗传学组制定了HA诊断和治疗的专家共识，发表在年6月第48卷第6期《中华神经科杂志》。

现将共识要点整理如下：

临床分型

1.按遗传方式分类：常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ADCA）、常染色体隐性遗传小脑性共济失调（ARCA）、X-连锁小脑性共济失调、线粒体遗传小脑性共济失调。

2.按病因、临床表现及分子遗传学类型分：先天性共济失调、代谢障碍性共济失调、DNA修复缺陷性共济失调、退行性共济失调。

临床表现

1.神经系统

运动障碍表现：

共济运动障碍—步态不稳、吐词不清、吞咽困难和饮水呛咳、书写障碍、眼球震颤、眼球运动障碍、闭目难立征为睁眼和闭眼均站立不稳、震颤可表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，还可出现静止性震颤。

锥体束受损表现、锥体外系受损表现、大脑皮质受损表现；

其他神经系统受损表现：脑神经病变、自主神经功能紊乱、其他周围神经病变等。

2.神经系统以外的临床表现

心脏病变、代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变。

诊断

1.临床诊断

缓慢发生、进展性、对称性共济失调；遗传家族史；辅助检查（血清学检测、神经电生理学检查、影像学检查等）的支持证据。

2.鉴别诊断

应与其他遗传性及非遗传性因素所致的共济失调鉴别。

在其他遗传性因素所致的共济失调中，需要通过基因诊断与遗传性痉挛性截瘫（HSP）复杂型鉴别。

非遗传性共济失调包括非遗传性神经退行性共济失调及其他获得性共济失调，前者主要包括多系统萎缩（MSA）、散发性成年起病型共济失调（SAOA）。

治疗

治疗原则

减轻症状、延缓病情进展，改善日常生活自理能力。

对症治疗

共济失调症状：5-羟色胺1A受体激动剂丁螺环酮、坦度螺酮、利鲁唑可部分改善症状。

锥体外系症状：左旋多巴及其复合制剂、苯海索、金刚烷胺等可部分改善症状。

痉挛症状：可选用氯苯氨丁酸、加巴喷丁、巴氯芬等。

肌阵挛症状：首选氯硝西泮等。

癫痫：可选用丙戊酸钠、奥卡西平、卡马西平、托吡酯、左乙拉西坦等。

认知功能障碍：可选用多奈哌齐和美金刚等。

抑郁症：首选选择性五羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）类抗抑郁药物，如帕罗西汀、舍曲林、西酞普兰等。

其他药物治疗

神经保护剂、氨基酸类、维生素类。

非药物治疗

神经康复、经颅磁刺激、心理治疗。

基因治疗和干细胞移植治疗

有待于进一步研发。

本文来自丁香园。

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