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　　精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。 　　基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 　　本文就一例基因突变患者进行报道，揭示基因检测在基准医疗中的应用。病史：患者，女，52岁，因“进行性肢体活动障碍四年余”入院。患者四年前无明显诱因下出现左上肢酸痛乏力，表现为上举受限，左手抓握困难，曾至外院诊断为“肩周炎”，未予特殊治疗，后症状逐渐进展，并累及左下肢，表现为抬腿、迈步困难，行走时拖步，发病两年后右下肢受累，行走困难，医院，诊断为“帕金森氏病”，起始予“美多芭1/4片tid”口服，可部分改善症状；病情仍进行性加重，患者全身僵硬、强直，无法起立、行走，四肢活动障碍，一年前患者生活无法自理，十月前患者出现构音障碍、饮水呛咳、吞咽困难，医院，完善MRI示：“黑质变性”，请外院专家会诊后考虑“黑质-纹状体变性”，在住院期间予抗PD治疗，症状部分改善，出院后长期“美多芭3/4片、息宁1片于7、11、15、17点”胃造瘘管内打入，口服药物一小时后患者症状可缓解，可自主缓慢行走，无肢体不自主抖动，小便正常，排便困难。查体：神志清楚，精神一般，认知正常，体型消瘦，查体合作，表情淡漠。粗测嗅觉、视野、视力无明显异常。双侧瞳孔等大等圆，直径约4mm，对光反射灵敏，眼球活动自如，无震颤。双眼眼裂、额纹、鼻唇沟、口角对称。双侧面部皱眉、蹙额、闭眼动作完成正常，示齿、鼓腮、吹哨等动作无法配合。粗测双耳听力正常。双侧软腭上抬对等，悬雍垂居中，咽反射消失。双侧转颈、耸肩对等有力。伸舌不能，无明显舌肌萎缩、舌肌震颤。四肢肌力5-级，肌张力增高，左侧肢体腱反射稍亢进，余腱反射正常，双侧hoffman征阴性，病理征（-）；全身深浅感觉无明显异常。双侧指鼻试验不准，轮替笨拙，闭目难立征（+）。脑膜刺激征（-）。MRI示：两侧额顶叶皮层下白质多发缺血及腔梗灶，ESWAN显示两侧黑质燕尾征消失，黑质变性可能。帕金森病及肌张力障碍相关基因检测：检测方法：二代测序法，深度，参照基因版本：GRCh37/hg19检测结果：总结：病例特点：1、患者中老年女性，起病急，病程长2、因“进行性肢体活动障碍四年余”入院，神经系统查体：面具脸，咽反射消失，伸舌不能，四肢肌张力稍增高，左侧腱反射稍亢进；双侧指鼻试验不准，轮替笨拙，闭目难立征（+）。3、基因检测提示TBP（chr-c._del）定位：椎体外系黑质纹状体定性：神经系统变性病

初步诊断：TBP（chr-c._del）相关帕金森病

讨论： 　　新的PD致病风险基因在逐渐被报道，TBP（TATA-boxbindingprotein）基因位于6号染色体长臂2区7带，共有两种转录异构体，均编码TBP蛋白。TBP一个与众不同的特点是在N端有一长串谷氨酸盐。该蛋白的这个区域可调节DNAC端的结合能力，DNA结合能力的调节影响着转录复合物的形成率及转录的启动。 　　研究发现TBP参与了众多神经变性病的分子机制。目前已知TBP基因突变有54种，致病突变共37种，其中缺失突变32种，重复突变4种及特殊的CAG重复扩增，其他突变多位于Chr6：-位点之间。已报道的上述突变所致疾病包括：1癫痫、帕金森综合征2、双向情感障碍、边缘型人格障碍、孤独谱系障碍3、多发性先天畸形、面部畸形、小头畸形、发育迟缓等；而CAG重复扩增可导致一种被列为多聚谷氨酰胺病的神经退行性疾病-脊髓小脑共济失调17型的发生，并明显提高帕金森氏病的患病风险，被认为是晚发型帕金森氏病的风险基因突变。 　　但目前没有Chr-缺失与帕金森氏病相关的临床报道！因此我们暂定患者诊断为TBP（chr-c._del）相关帕金森病，患者仍需与多系统萎缩和肌张力障碍等相鉴别。另外患者的儿子行基因检测，在该位点亦发现了相同的突变，遗憾的是患者的父母早已去世，患者无相关家族史，因此我们仍需要随访观察患者及其子女情况，来揭示该基因在该患者疾病中所起的作用。小编希望这篇病例报道能让大家对精准医疗和基因检测有更深入的理解。下期病例报道，有更精彩的疑难病例讨论和你喜欢的有奖问答，敬请期待~作者：李晓莉、刘飞、张志珺、袁宝玉编辑：周晨感觉不错就赞一下呗~欢迎评论转发~谢谢！?...医院神经内科...如何

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